Biobancos

Disponemos de gran cantidad de información sobre la secuencia de genomas humanos. Sin embargo, el trabajo no ha hecho más que empezar. Ahora, los esfuerzos se dirigen a conocer cómo funcionan esos genomas y a intentar comprender la relación que existe entre la información genética y su expresión o, lo que es lo mismo, la relación que existe entre el genotipo y el fenotipo.

En este campo, el análisis de la variabilidad genética que existe entre y dentro de las poblaciones es una de las herramientas que se utiliza para intentar averiguar los potenciales efectos de las variaciones genéticas en la aparición, progresión y tratamiento de las enfermedades. Para ello, resulta necesario conocer qué características de una enfermedad son específicas de los individuos afectados y cuáles no. El horizonte a alcanzar es la, tantas veces citada, “medicina personalizada”.

Para este tipo de estudios, en los que se requiere analizar la diversidad de las variaciones genómicas y fenotípicas existentes en las poblaciones, la utilización de los Biobancos, en los que las muestras biológicas están acompañadas de datos médicos y de variables relacionadas con la salud, resultan una alternativa de lo más interesante.

Es posible que los Biobancos sean una de las maneras en las que se pueda avanzar en la investigación de la Biomedicina, pero para ello es necesaria una inversión económica significativa (y ahora pintan bastos) y encontrar mecanismos que faciliten que los Biobancos dispongan de colecciones de muestras suficientemente amplias como para que la obtención de resultados tenga significación estadística (y biológica).

La OBBR, organismo encargado en EEUU de desarrollar una infraestructura que permite generar Biorepositorios para abastecer de muestras biológicas de calidad a los grupos de investigación que trabajan en el campo de la Biomedicina, determinó en 2009 que el 80% de los investigadores tienen dificultades para adquirir bioespecímenes de calidad y que esta carencia pone en peligro las investigaciones que se están realizando.

Por parte de los donantes potenciales, no parece existir gran entusiasmo en participar en los Biobancos. Los motivos, seguramente, son varios (falta de confianza en cuanto a dónde van a acabar sus muestras, en la finalidad de las investigaciones en las que se van a utilizar, en la eficacia de las mismas,…). Seguramente tampoco ayuda el hecho de que, intentando preservar la intimidad de los donantes, la mayor parte de las muestras se anonimizan. Obviamente esto evita problemas legales, pero no es la mejor manera de que los donantes se sientan “partícipes” de las investigaciones.

¿Hay salida? En EEUU se han encontrado algunas alternativas:

creación de Biobancos directamente dependientes de las Asociaciones de enfermos, muy implicados y motivados, por razones obvias, en las investigaciones que se realizan en cada enfermedad

y “la incentivación” para que personas que no presentan patologías concretas participen en los denominados Biobancos exploratorios

Como ejemplo de la “incentivación”, la política de la empresa 23andMe (hay otras similares), que ofrece a los participantes en su Biobanco información genética relacionada con sus ancestros y con su salud. Los participantes remiten un cuestionario sobre sus hábitos y antecedentes clínicos, junto con una muestra de saliva. A partir de ella, se obtiene el DNA. Una parte del DNA obtenido se utiliza para el análisis genético de ciertas regiones genómicas que pueden (teóricamente) aportar información sobre el origen del individuo y sobre su susceptibilidad a determinadas enfermedades, transmisibles o no, y cuya implicación genotípica es relativamente conocida; el resto del DNA se almacena y se destina a la investigación de los componentes genéticos que puedan estar implicados en otras enfermedades.

Se estima que 23andMe dispone ya de DNA de unos 120.000 individuos (de los cuales más del 87% han optado por participar en las investigaciones) y que ya ha obtenido datos genómicos de unas 30.000.

Los participantes pagan unos 200$ por el estudio genético y el envío del material, lo que les da derecho a un informe inicial y a un año de actualizaciones en la interpretación de su información genética. La empresa obtiene importantes beneficios económicos: 23andMe es una de las empresas estadounidenses de Biotecnología más rentables desde el punto de vista financiero. La investigación se beneficia por la posibilidad de utilizar muestras de estos biobancos tan numerosos. ¿Alguien da más? ¿Hay algún inconveniente en todo ello? Quizás un “pero” que se le puede poner a este entendimiento idílico entre todas las partes es que convendría que las empresas fuesen más rigurosas con las técnicas y con la información genómica con que trabajan y que sería deseable que mecanismos de control externos garantizasen la fiabilidad y el rigor de la información que este tipo de empresas remiten a sus “clientes”. Así se evitaría que el mismo perfil genético (el de la misma persona) de lugar a diferencias sustanciales en la estimación del riesgo de padecer la misma enfermedad, dependiendo de la empresa que lo determina.

¿Y en España? ¿Cómo está el asunto de los Biobancos? El anteriormente denominado Ministerio de Ciencia y Innovación aprobó, en una de sus últimas actuaciones como tal, un Real Decreto que normativiza los Biobancos. Según se indica en el texto, se pretende que las muestras biológicas destinadas a la investigación biomédica se almacenen en un biobanco con todas las garantías éticas y jurídicas previstas para los donantes en la Ley de Investigación Biomédica, y que se facilite a los investigadores de centros públicos y privados el acceso al mayor número posible de muestras, con los requisitos indispensables de calidad, conservación y gratuidad que hagan posible el desarrollo de proyectos de investigación de excelencia.

El próximo 10 de febrero está prevista una Jornada, organizada por el Instituto Roche y a la que se podrá acceder vía web, que pretende dar a conocer el impacto de este Real Decreto sobre los Biobancos.